Ch3- Variation génétique et santé

– Comment la santé est-elle affectée par les perturbions génétiques ?
– Quelles sont les causes du cancer et comment se développe cette maladie ?

1-Le déterminisme génétique absolu de certaines maladies

La mucoviscidose se traduit par la production d’un mucus anormalement visqueux qui encombre les voies respiratoires et les canaux pancréatiques. Cette maladie est la conséquence de la mutation d’un seul gène (gène CFTR). Seuls les individus homozygotes sont atteints. Dans des familles déjà touchées par la maladie, l’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque pour un nouvel enfant d’être atteint.

Les effets de la maladie sont atténués par certaines pratiques (kinésithérapie respiratoire, aérosols...). La thérapie génique représente un espoir de corriger l’anomalie dans les cellules pulmonaires atteintes.

2-Des maladies aux origines plurifactorielles

L’altération de certains gènes favorise le développement de maladies comme les maladies cardio-vasculaires, mais ces maladies ne présentent pas un lien absolu avec la présence du gène, comme dans le cas de la mucoviscidose.

Le milieu de vie, les habitudes alimentaires et l’activité physique jouent un rôle majeur : la survenue de la maladie dépend d’une interaction complexe entre facteurs génétiques et environnementaux.

3-Perturbation du génome et cancérisation

Le processus de cancérisation débute avec la mutation d’une cellule somatique. Ses descendantes subissent à leur tour des modifications de leur génome. Finalement, certaines peuvent
évoluer en cellules cancéreuses.

Les mutations à l’origine des cancers peuvent être spontanées ou provoquées par un facteur mutagène. Certaines infections virales augmentent également le risque de développer un cancer. Une protection contre les facteurs mutagènes et contre certains virus limitera l’incidence de ces cancers.

4-Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques

Des mutations spontanées peuvent faire apparaître, dans une population, des bactéries résistantes à un antibiotique.

L’utilisation massive de cet antibiotique dans les traitements médicaux va sélectionner les bactéries résistantes, et, de ce fait, leur fréquence va augmenter.

Comme cette sélection s’opère pour les différents antibiotiques connus, des souches bactériennes multirésistantes apparaissent, ce qui pose un problème majeur de santé publique.

Mots clés
– Maladie génétique
– Mucoviscidose
– Thérapie génique
– Maladie d’origine multifactorielle
– Études épidémiologiques
– Cancérisation
– Facteurs mutagènes
– Résistance aux antibiotiques

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