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TS : Ch1 - Les innovations génétiques

 

Partie : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
 
ch1 - Les innovations génétiques
 
 
Introduction
 
Pour une espèce donnée, les éléments transmis d’une génération à l’autre sont les chromosomes. Ils sont constitués d’une molécule d’ADN portant de nombreux gènes.
 
L’évolution des espèces et les innovations évolutives reposent sur des modifications dans le génome .
 
Comment identifier les mécanismes d’innovation génétique intervenus au cours de l’évolution ?
 
I- Génome des espèces et des populations
 
a- Plusieurs allèles pour un même gène
 
Le polyallélisme est l’existence d’au moins deux allèles pour un gène donné.
On considère qu’un gène est polymorphe s’il est représenté par au moins deux allèles dont la fréquence est supérieure à 1% dans la population considérée.
 
b- Des gènes apparentés au sein d’une même espèce
 
On observe au sein du génome d’une même espèce des gènes différents qui présentent de nombreuses similitudes dans leurs séquences nucléotidiques : ce sont des gènes homologues. Ils appartiennent à une famille multigénique.
Ils seraient issus d’un gène ancestral commun. Celui-ci aurait subi une duplication, puis, chaque duplicata aurait été affecté par des mutations .
 
 
 
II- Les mutations : innovations génétiques à l’origine du polyallélisme
 
Les mutations consistent en une substitution, une addition ou une délétion d’un ou plusieurs nucléotides de l’ADN.
 
Schématiser chacune de ces mutations sur une séquence de nucléotides.
 
Dans une espèce, l’accumulation des mutations au cours des générations successives est à l’origine du polymorphisme des gènes .
 
Doc B2 p89 polymorphisme des marqueurs HLA
 
Les conséquences phénotypiques des mutations sont variables.
 
doc B1 p88 et logiciel anagène : gène de l’hémoglobine HbA, HbS (anémie falsiforme), Thalassémie (anémie héréditaire).
 
-Mutations silencieuses : pas de modification des acides aminés.
-Mutations faux-sens : modification d’acides aminés.
-Mutations non-sens : codon stop introduit ; séquence raccourcie.
-Mutations décalantes : modification du cadre de lecture.
 
Certaines mutations peuvent modifier la fonction des protéines ou engendrer des pathologies.
 
 
III- Les duplications : innovations génétiques à l’origine de nouveaux gènes
 
La duplication est la fabrication de 2 copies identiques d’un gène (duplicata). Un duplicata est transféré sur un autre locus, sur le même chromosome ou sur un chromosome différent. Des mutations affectent indépendamment chaque copie : il y a évolution divergente des duplicata.
Par l’accumulation de ces processus (duplications-mutations) se forme une famille multigénique.
 
Schématiser ce processus doc p 92-93
 
Famille multigénique : ensemble de gènes apparentés au sein d’une même espèce (similitude entre les séquences >20%).
 
Ces innovations génétiques sont aléaoires et indépendantes des caractéristiques du milieu.
Certains facteurs de l’environnement (RX, UV, substances chimiques, radioactivité...) sont susceptibles d’augmenter leur fréquence.
 
Bilan
 
Les mutations sont à l’origine :
- des différences entre les allèles d’un gène dans une même espèce ;
- des différences entre gènes homologues d’une famille multigénique ;
- des différences entre gènes homologues chez des espèces apparentées.

 
Les duplications sont à l’origine de la création de nouveaux gènes.

 

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