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Ch4- Génotype, phénotype et environnement

  • Comment l’expression des gènes se traduit-elle aux différentes échelles d’observation ?
  • Comment expliquer les variation d’expression au niveau des cellules ?
  • Quelle est l’influence de l’environnement sur l’expression des gènes ?

1-Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des gènes

1-1-Le génotype détermine le phénotype

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. L’étude de maladies génétiques telles que la drépanocytose ou le Xeroderma pigmentosum montre que ces maladies sont la conséquence de la mutation d’un allèle d’un gène qui peut conduire à la synthèse d’une protéine aux acides aminés différents, voire à l’absence de synthèse de protéine.

Phénotypes de mollusques bivalves (Wikipédia)
Phénotypes de mollusques bivalves (Wikipédia)
Phénotypes de la fleur de Pétunia (wikipédia)
Phénotypes de la fleur de Pétunia (wikipédia)
Génotypes et phénotypes de fleurs (Wikipédia)
Génotypes et phénotypes de fleurs (Wikipédia)

2-2-Les cellules n’expriment pas toutes, les mêmes gènes

Toutes les cellules d’un organisme possèdent la même information génétique. Cependant. leurs phénotypes moléculaires peuvent être très différents. Par exemple, les hématies contiennent de l’hémoglobine alors que les lymphocytes produisent essentiellement des anticorps. Ainsi, les cellules spécialisées n’expriment qu’une partie de leur génome seulement.

Hématies (rouge) et leucocytes (violet)
Hématies (rouge) et leucocytes (violet)

Par ailleurs, un type cellulaire donné peut posséder un phénotype moléculaire qui change au cours de la vie de l’organisme. C’est ce que l’on constate avec la variation des chaînes de globines entrant dans la constitution de l’hémoglobine au cours de la vie embryonnaire, la vie fœtale et la vie postnatale.

L’expression des gènes est par conséquent finement régulée, dans l’espace et au cours du temps.

2-Les facteurs environnementaux influencent le phénotype moléculaire

2-1-Les facteurs environnementaux peuvent moduler l’expression des gènes

Une partie des gènes est exprimée en permanence par les cellules : on dit que leur expression est constitutive. Les autres gènes ne sont exprimés qu’à la suite de la perception d’un ou plusieurs signaux : leur expression est inductible. En effet, des signaux internes ou externes à l’organisme, de nature très variée sont susceptibles de déclencher la fixation sur l’ADN de protéines appelées facteurs de transcription. Une fois fixés, ces facteurs de transcription interagissent avec l’ADN et l’ARN-polymérase pour initier la transcription d’un gène.

Régulation de la transcription avec activateur
Régulation de la transcription avec activateur
Régulation de la transcription avec répresseur
Régulation de la transcription avec répresseur
Régulation de la transcription avec plusieurs régulateurs
Régulation de la transcription avec plusieurs régulateurs

Gene expression nature.com

2-2-Les facteurs environnementaux peuvent affecter les propriétés des protéines

Après leur formation, les protéines sont également soumises à l’action de facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype moléculaire. Par exemple, l’hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse dans des conditions de déshydratation et de manque d’oxygène.

3-Le phénotype moléculaire détermine le phénotype aux autres échelles

Le phénotype, ensemble des caractéristiques d’un être vivant peut être défini à chacun des niveaux d’organisation du vivant de la molécule à l’organisme.

L’étude des maladies génétiques montre que le phénotype moléculaire est la cause des symptômes constatés à l’échelle cellulaire et à l’échelle de l’organisme. Dans le cas de la drépanocytose par exemple, la nature de l’hémoglobine produite (HbA ou HbS) détermine la forme des hématies (arrondies ou en faucille) et finalement l’état de l’individu (en bonne santé ou atteint d’anémie chronique).

Ainsi, on peut dire que le phénotype macroscopique repose sur le phénotype cellulaire lui-même induit par le phénotype moléculaire.

Hémoglobine : une protéine globulaire
Hémoglobine : une protéine globulaire
Hémoglobine S : formation de fibres
Hémoglobine S : formation de fibres

Résumé
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

  • du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
  • de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés.
    Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.

Mots-clés

Wikiversité - Notions de base en génétique : Gène

La drépanocytose une maladie génétique répandue en Afrique

Étude de la drépanocytose à différentes échelles phénotypiques (Les bons profs)

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